CMT DE SOLUNUM SORUNU

Solunumda en önemli kas diyaframdır ve phrenic sinir tarafından uyarılır. Phrenic sinirdeki zayıflamaya bağlı diyafram güçsüzlüğü nadir görülür ancak şiddetlidir dikkat edilmezse ölümle sonuçlanır. Bu durumun varoluşu doğru tanı koymada anahtar rol oynar., kalıtsal nöropatilerin çok bilineni  CMT veya herediter motor ve duysal nöropatidir. CMT, periferal sinir ve köklerindeki kronik dejenerasyonla karakterizedir sonucunda ayak ve bacaklarda başlayan kas yıkımı elleri de tutar. CMT ye bağlı olarak diyaframda meydana gelen zayıflamanın büyük solunum sıkıntısı yarattığı ilk kez 1985 te kaydedilmiştir.

Yetersiz solunum ve oksijen yokluğunun etki mekanizması şöyledir

1-Solunum ve oksijen alımında ciddi azalma gece uykuda ve hasta yatış pozisyonundayken meydana gelir. Beyin düzenli ve yeterli oksijene ihtiyaç duyduğundan, oksijen girişindeki düşme ile beyindeki alarm mekanizması çalışır. Alarma cevap hastanın uyanmasıdır, hasta derin soluk alabilmek için yatış pozisyonundan kalkıp oturur. 7-8 saaltik uyku süresince bu durum sık sık tekrarlanınca hasta şiddetle uyku ve dinlenme ihtiyacı duyar. Gece boyunca yaşanan bu problem yüzünden hasta sabah tipik olarak baş ağrısı, gün boyunca uykusuzluk ve zayıf mental fonksiyonlardan şikayet eder.

2-Uzun süreli oksijen yetersizliği kalp ve akciğerleri zorlayarak fonksiyonlarında zayıflığa yol açar. Sonuç, eklem şişmesiyle kendini gösteren kalp yetmezliği, zayıf egzersiz toleransı çabuk yorulma, genel zayıflama şiddetli vakalarda ölümdür.

Solunum zorluğuna yol açan diyafram güçsüzlüğüne önem verilmesinin nedeni CMT hastalarında nadir ve belki de son evrede ortaya çıkan bir komplikasyon olmasıdır. Ayrıca diabet gibi bazı tıbbi sorunlar da frenik sinir veya diyaframı etkileyebilmektedir.

Solunum testleri neden yatar pozisyonda yapılmalıdır ? 

CMT ve diğer nöromuskuler hastalıklarda da maksimum inspirasyon ve maksimum ekspirasyon değerleri hem oturur hem yatar pozisyonda ölçülür. Otururken yerçekimi etkisiyle daha çok miktarda hava akciğerlerin derin noktalarına kadar çekilebilir ama yatış pozisyonunda yerçekiminin sağladığı bu avantaj kaybolur.  Geceleri solunum sıkıntısı çekenler kişilerin oturarak veya yüksek yastık kullanarak uyumaya çalışmasının nedeni budur. Yatış konumunda ayrıca kalbin daha çok çalışmak zorunda kalması problemi körükler. Yatış pozisyonunda ölçülen MIP ve MEP değerleri hastanın gece solunumu hakkında daha iyi fikir verir. Daha iyisi uyku laboratuvarında izlenmesi ve kan gaz gazları özellikle CO2 miktarı ölçülmelidir.

Omuz ağrıları diyafram zayıflamasının belirtisi midir ?

Diyaframı etkileyen bir hastalığın potansiyel olarak omuz ağrılarına neden olması mantıklıdır. Diyafram sorunu yaşayan kişilerde göpüs kaslarını aşırı kullanmaktan dolayı daha çok göğüs duvarında bir ağrı hissettikleri gözlemlenmiştir. Zorlu bir omuz ağrısı düşük ihtimalle de olsa mümkündür çünkü diyaframı zayıflamış hastalarda  her iki omuzdan ense ve boyuna bağlanan kaslar daha çok kullanılır. Diyafram zayıflaması ilerlemiş hastalarda ağrılar daha sık görülür. Diyafram zayıflamasının erken belirtisi ve ilk göstergesi yatar pozisyonda solunum güçlüğü yaşaması ve kısa kısa nefes almasıdır Bu tabloyu . daha derin semptomlar  izler ve çoğunlukla minimal güçle kısa kısa soluk almak şeklinde ortaya çıkar.

CMT hastalarında solunum sorunu yaygın mıdır ?

Hayır sadece küçük bir yüzde içinde ve ilerlemiş evrelerde solunum güçlüğü görülür.

Daha çok hangi CMT tipinde solunum güçlüğü olasılığı yüksektir ?

Boyun, omuz ve kolların tutulduğu majör CMT tiplerinde solunum güçlüğü görülür.

CMT de solunum sorunu yaşamı tehdit eder ölçüde midir ?

Evet ilerlemiş vakalarda hastanın solunum cihazına bağlanması gerekebilir.

Solunum sıkıntısı yaşayan CMT hastası anestezi alacağı bir operasyon geçirmek zorundaysa ne yapmalı ?

Kesinlikle operasyondan önce solunum testleri yapılmalıdır. oturur ve yatar pozisyondaki vital kapasite ve konumlar arasındaki fark ölçülür. Operasyondan sonra hasta monitorize edilip yakın takibe alınmalıdır.

Geceleri yatar pozisyonda ortaya çıkan solunum güçlüğüne karşı solunuma destek olması için BIPAP  veya ventilatör cihazları kullanılır. Göğüs duvarı mobilitesini kaybetmemişse ve hasta efektif olarak akciğerlerini boşaltabiliyorsa nasal veya oronasal maske ile BIPAP kullanılır aksi halde ventilatör gerekir. Oksijen konsantratörü veya oksijen tüpü nazal kanülle maskeye bağlanarak hastaya oksijen desteği sağlanır. Gündüz normal solunum yapabilen ancak gece solunumu için küçük bir desteğe ihtiyacı olan hastalar için sürekli pozitif basınç üreten CPAP ve inspirasyon fazında basınç üreten BIPAP  cihazları hastanın rahat solunum yapmasını, uyuyabilmesini ve dinlenmesini sağlar. Böylece hasta normal solunum yaparak kanındaki oksijen düzeyi düşmemiş ve uyku apnesinden korunmuş olur.

Hastanın göğüs duvarı mobilitesi düşükse, öksürme refleksi kaybolmuşsa, kendi başına nefes veremiyorsa BIPAP ve CPAP  yerine ventilatör kullanılması gerekir. Gırtlakta açılan bir delikle-trakeostomi- bağlanan hortumdan ventilatör hastanın akciğerine hava basar ve emer yani solunum yaptırır.

Aklınızda bulunsun

CMT ye bağlı solunum sorunları genelde göz ardı edilir çünkü çoğu hekim bu sorunun CMT den kaynaklandığını bilmez. CMT hastası olup solunum sıkıntınız varsa,

-Doktorunuza mutlaka CMT hastası olduğunuzu belirtin ya da göğüs hastalıkları veya göğüs-kalp damar hastalıkları uzmanı ile görüşün

-Yatar ve oturur pozisyonda maksimum inspirasyon ve maksimum ekspirasyon basıncını ölçtürün bu değerler çok önemlidir.

-Sabahları baş ağrısı yaşıyorsanız kandaki CO2 miktarı artıyor olabilir, yukarıda anılan testler bu durumu tespit eder,

-Yatağınızda başınızı koyduğunuz yastığı bel hizasının üstünde olacak şekilde yükseltin

-CoQ10 alın bu suplemanın solunum sorunu yaşayan CMT hastalarında yararlı olduğu saptanmıştır. En az 6 ay süre günde 80-120 mg. Alın.

-Kilo almayın fazlanız varsa kilo verin

-Solunum yolları enfeksiyonundan korunun, grip ve pmömoni aşılarını yaptırın

-Solunum sorunu yaşayan pek çok CMT hastası yardımcı araç ve cihazlarla aktif bir yaşam sürdürebilmektedir.