CHARCOT-MARIE-TOOTH SENDROMUNDA SOLUNUM DESTEĞİ

Kas hastalıkları akciğerleri ve dolayısıyla solunumu etkilemektedir. CHARCOT-MARIE-TOOTH sendromunun ileri dönemlerinde özellikle uykuda solunum yetersizliği ortaya çıktığından hipoksi riskine karşı hastanın solunumu bazı özel cihazlarla desteklenmelidir.Burada, mevcut  tedavilerin bir özeti açıklanmıştır.  Okuduğunuz herhangi bir bilginin sizi ilgilendirdiğini düşünüyorsanız, mutlaka kendi doktorunuz veya ilgili sağlık görevlisi ile (fizyoterapist, hemşire vs.) görüşün.
Kas hastalıkları tüm vücutta anatomik değişikliklere yol açarken akciğerlerde de bir takım değişiklikler ortaya çıkar. Zaman içinde akciğerlerdeki bu değişikliklerle beraber hastanın  ihtiyaçlarına uygun solunumsal bakım planları hazırlanabilir.
Poliklinik muayeneleri sırasında doktorlara veya sağlık personeline soru sormaktan çekinmeyin. Evdeyken aklınıza gelen soruları yazmak ve bunları muayeneye yanınızda getirmek yararlı olabilir.
Bu hastalıkların henüz kesin bir tedavi olmadığını biliyoruz. Ancak hastalığın geç dönemlerinde ortaya çıkabilecek solunum krizlerinden sakınmak mümkündür. Burada, başlangıç için bazı temel bilgiler verilecektir..

Normal solunum mekanizması

Kas hastalıklarında solunumu nasıl etkilediğini anlatmadan önce normal solunumun nasıl meydana geldiğini bilmek yararlı olacaktır.
Solunum; ağız veya burun yoluyla alınan havanın trakea (ana nefes borusu) ve bronşları izleyerek alveol adı verilen solunum yollarının en ucunda bulunan kılcal keseciklere ulaşması ve burada bulunan kılcal damarlardaki karbondioksitle solunan hava içersindeki oksijenin yer değiştirmesinden ibarettir. (Şekil 1) Solunumun hızı ve derinliği kandaki oksijen ve karbondioksit düzeyleri doğrultusunda beyin be büyük atardamarlardaki (aort, karotis) merkezlerden gönderilen uyarılarla belirlenir. Bu merkezlerden gönderilen uyarılar sonrasında göğüs kafesi bir pompa gibi genişleyerek havayı içine çeker. İşte bu genişleme solunum kastları aracılığı ile olur. En önemli solunum kası diafragma’ dır. Karın ile göğüs kafesi arasında yerleşmiş olan bu kas nefes alma (inspirasyon) sırasında aşağıya inmek suretiyle havanın içeri dolmasını sağlar. Nefes verme işlemi ise pasif bir işlemdir. Diafragma gevşemesini takiben yukarı doğru hareket eder ve alınan hava pasif olarak dışarı çıkar (ekspirasyon). Diafragmanın yanısıra solunuma yardım eden başka kaslar da (boyunda ve kaburga aralarında bulunan) vardır ancak istirahat solunumunun hemen hemen tamamı diafragma kası tarafından gerçekleştirilir. (Şekil 2-3)

Kas hastalıkları solunumu etkiler
CHARCOT-MARIE-TOOTH da dahil olmak üzere kas hastalıklarının bir çoğunda solunum kasları da etkilenir. Bunun sonucu olarak ta akciğerlerle ilgili problemlerin çıkma riski giderek artar. Hastalığın kesin tedavisine yönelik araştırmalar sürmekle beraber şu an için yapılabilecek en etkin yardım fiziksel tedavilerdir.
Örneğin Duchenne (Duşen) hastalığında ortopedik cerrahi ve rehabilitasyonla yürüme veya ayakta durma 1 ila 5 yıl uzatılabilir. Düzenli fizik tedavi egzersizleri eklem kontraktürlerini önleyebilir. Kontraktürler çok ağrılı olabilir (hatta, fizik tedavinin kendisinden bile daha ağrılı) ve çocuğunuzun yürümesi artık mümkün olmasa da fizik tedavi sürdürülmelidir. Bazen korse kullanımı kontraktürler için yardımcı olabilir. Kas hastalığı olan çocukların çoğunda skolyoz (omurgada sağ veya sol yana doğru olan eğrilik) gelişir. Omurganın normal düz yapısının korunması, rahat oturmayı sağladığı gibi solunum kas yorgunluğunun ve bununla beraber solunum yetmezliğinin gelişimini yavaşlatır.
Çocuğunuzun solunum durumunun belli aralıklarla izlenmesi gerekir. Bu şekilde sizi izleyen doktora, ne zaman ciddi bir tedaviye başlaması gerektiği konusunda yardım etmiş olursunuz.

Solunum değerlendirmesi ne zaman başlamalı
Kas hastalığının tanısının konmasından hemen sonra, solunum kas fonksiyonlarının ilk değerlendirilmesi yapılmalıdır. Bu değerlendirme bundan sonraki takipler için temel oluşturacaktır. Çoğunlukla ilk teşhis anında çocuğunuzun solunum fonksiyonları (yaşına, boyuna ve kilosuna göre) normal olacaktır. Solunum fonksiyon testlerinin yanı sıra, tam bir solunum öyküsü ve fizik muayene; göğüs hastalıkları doktorunuzun, çocuğunuzun akciğerlerinin solunum kaslarının tutulmadan önceki durumunu belirlemesini sağlar.
Çocuğunuzun solunum fonksiyonları yılda 1 ila 4 kez değerlendirilmelidir. Bunun sıklığı çocuğunuzun hastalığına, yaşına ve muayene bulgularına göre değişiklik gösterir.
Ani bir solunum problemi olduğunda kontrol zamanı beklenmeden doktora başvurulmalıdır. Muayene bulguları ve testler, size uygun tedavi ve bakım planını hazırlaması için doktorunuza yardımcı olacaktır.

Solunum fonksiyon testleri
Akciğerlerin fonksiyonlarını ölçen bu testler ağrısızdır (iğne içermez). Çocuğunuzun ağzına bir ağızlık yerleştirilir, burnuna bir mandal takılır ve sadece, bilgisayarlı bir makinenin içinden nefes alıp vermesi istenir. Bazen bu ölçümler bilgisayar yerine el tipi küçük cihazlarla da yapılabilir. Belli aralıklarla yapılan test ve muayenelerin bir çizelgesi yapılır. Çizelgede iniş olduğunun gözenmesi bize solunum desteğinin artık gerektiğini haber verir. Solunum krizleri oluşmadan, ne tip solunum desteği sağlanabileceği ileride anlatılacaktır.

Solunum fonksiyon testleri şunları içerir:

Spirometri: Akciğerlerin hacmini ve akım hızlarını ölçer.
Arter Kan Gazları: Atar damarlarda taşınan oksijen, karbondioksit ve bikarbonat gibi değerleri ölçer.
Oksimetri: Kırmızı kan hücrelerinin taşıdığı oksijen miktarını ölçer.

Sağlıklı yaşam biçimi

Erken ve etkili solunum rehabilitasyonu akciğer infeksiyonlarına bağlı solunum yetmezliğini önlemede esastır.
A-  Şişmanlıktan kaçınmak çok önemlidir, çünkü fazla kilolar solunumu kısıtlar.  Ağır ve bol miktarda yemeklerden de kaçınılmalıdır. Beslenme alışkanlıklarını düzenlemede diyetisyenlere danışmak yararlı olabilir.
B- Aşırı sıcak, nemli ve kalabalık ortamlardan kaçınılmalıdır. Mikroplar ve virüsler böyle ortamlarda bol olduğu için bunlardan kaçınmak infeksiyon ihtimalini azaltacaktır.
C- Derin nefes alıp verme ve öksürme teşvik edilmelidir. Çünkü bunlar akciğerleri toplanan balgamdan temizlemek için vücudun doğal mekanizmalarıdır. Öksürük kesen ve sakinleştirici ilaçlar (özellikle geceleri veya yataktayken) verilmemelidir. Bunlar akciğerlerin balgamdan temizlenmesini bozar.
D- Üst solunum yolu infeksiyonlarına erken önem verilmelidir. Bu infeksiyonlar burunda tıkanıklık ve akıntıyla başlar. Şişlik ve akıntıya bağlı olarak burundan nefes alıp vermek zorlaşır. Kas ağrıları ve yorgunlukla beraber hafif ateş yüksekliği gelişebilir. Bazen iştah azalır.
E-Anne babalar çocuğu bol sıvı almaya teşvik ederek soğuk algınlığını tedavi edebilir. Alınan sıvı gıdalar akciğerlerdeki balgamı sulandırarak atılmasını kolaylaştırır. Kalın, yapışkan balgam hava yollarını tıkayarak ciddi sorunlara yol açabilir.
F-Ateş düzenli olarak takip edilmelidir. Parasetamol içeren ilaçlar (Minoset, Vermidon, Parol vs.) ateşi kontrol altına almak ve ağrıyı gidermek için 4 ila 6 saatte bir verilebilir. 3-4 gün sonra alt solunum yolu infeksiyonu (akciğerlerde) gelişebilir. Bu durumda ses kısıklığı, öksürük ve daha yüksek ateş gibi yakınmalar ortaya çıkabilir.
G-Soğuk algınlıklarının çoğu virüslere bağlı olduğundan bu gibi durumlarda  antibiyotikler yararsızdır. Ancak virüslere bağlı bu infeksiyonların üstüne bakteriyel (mikrobik) infeksiyonlar eklenebilir. Ateşin 37,5 derecenin üzerine çıkması bunun işaretidir. Bu durumda mutlaka doktora başvurmalısınız.
H-Aşılar zamanında yapılmalıdır. Düzenli olarak grip aşıları ve diğer bakteri / virüs aşıları yapılmalıdır.
Sağlıklı bir yaşam biçimi, çocuğunuzun normal solunum fonksiyonlarına sahip olduğu süreyi uzatacaktır.

Akciğer infeksiyonunu önlemek için neler yapabiliriz?

• Temizlik: Ellerinizi, ortamı, yiyecekleri vs. temiz tutun.
• SİGARA İÇMEYİN!!!!
• SİGARA İÇİLEN ORTAMLARDA BULUNMAYIN!!!!
• Toz-dumandan sakının.
• Sinüsit, farenjit gibi üst solunum yolu infeksiyonlarının tedavisini ciddi bir biçimde uygulayın (gerektiğinde mutlaka doktorunuza başvurun).
• Zatürre (pnömokok aşısı – 5 yılda bir) ve grip (yılda 1) aşıları düzenli yaptırın.
• Çocuğunuz allerjikse, allerji yapan maddelerden sakının.
• Çocuğunuzun astımı varsa tedavisini ciddi ve düzenli bir şekilde uygulayın.
• Öksürük kesen şuruplar, sakinleştiriciler ve alkolden sakının.

Solunum yetmezliği

Solunum kaslarının zayıflamasına bağlı olarak yeterli nefesin alınamaması sonucunda kandaki oksijenin düşmesi, karbondioksitin ise artması durumudur. Başlangıçta solunum yetmezliği sadece uykudadır, hastalığın ilerlemesiyle birlikte gün içinde de solunum yetmezliği oluşur. Akciğer infeksiyonları solunum yetmezliğine neden olabildiği gibi, solunum yetmezliği varsa infeksiyon daha da kötüleştirebilir.

Solunum yetmezliğine bağlı ne gibi şikayetler ortaya çıkar?

• Nefes darlığı (özellikle efor sırasında)
• Yorgunluk, uykululuk
• Sabah baş ağrıları
• Uyku bozuklukları, kabuslar
• Gerginlik, sinirlilik

Solunum problemlerinin önlenmesi

Kas güçsüzlüğü ortaya çıktıktan sonra, akciğerlerin virüslere veya mikroplara bağlı infeksiyonları sonucunda, zatürre gibi ciddi hastalıklar ortaya çıkabilir. Solunum aktivitesinin azalması ve öksürme gücünün düşmesine bağlı olarak akciğerlerde balgam birikir. Biriken bu balgam infeksiyonlar sebebiyle yoğunlaşarak hava yollarını tıkayabilir. Tıkanmış hava yolları akciğerlerde sönmüş alanlara yol açar. Sönmüş bu alanlar için tıpta “Atelektazi” terimi kullanılır. Atelektazi veya zatürrenin doğru teşhisi için akciğer filmi (röntgen) gereklidir. Bu tarz ciddi problemler olduğunda doktora (mümkünse bir göğüs hastalıkları uzmanına) başvurmalısınız.
Bunlar kas hastalıklarındaki ciddi solunum problemleridir. Ailesi veya bir hekim grubu tarafından düzenli olarak izlenen çocuklarda, zatürre ve atelektazinin erken tanı ve doğru tedavi ile önlenmesi mümkündür.
Akciğer fonksiyonlarının düzenli takibi ile çocuğunuzun solunumundaki değişiklikler ve hastalık çıkma riski belirlenebilir. Bu şekilde ciddi hastalıklar ortaya çıkmadan önce doktorunuz size uygun tedaviyi önerebilir ve hastaneye yatma olasılığı azaltılarak normal solunumun sürdürülmesi sağlanmış olur.

Solunum tedavileri: Mevcut ilaçlar ve teknikler

İLAÇLAR:
Balgam Söktürücüler: Bunlar akciğerlerde biriken balgamın yapışkanlığını azaltarak kolay çıkarılmasını sağlarlar. (Örnek: Asist şurup veya tablet, Mentopin efervesan tablet, Filuibron şurup, Mukoral şurup, Sekron şurup vs...)
Antibiyotikler: Akciğerlerdeki infeksiyonlarla savaşırlar.
Antigribal ilaçlar: Grip, soğuk algınlığı gibi durumlarda; burun akıntısı, tıkanıklığı veya vücutta halsizlik, ağrı gibi yakınmalar için kullanılırlar. (Örnek: Benical tablet, katarıin kapsül, Corcal kapsül vs...)
Bronş genişletici ilaçlar: Hava yollarındaki düz kasları gevşeterek etki gösteren sprey, tablet, kapsül veya şurup formları bulunan çeşitli ilaçlardır. Bu tür ilaçların nebulizer denilen ve ciddi solunum yetersizliklerinde kullanılan bir formu mevcuttur. Bunun uygulanması için özel bir cihaz ve donanım gerekir. Bu cihaz yardımıyla, sıvı formdaki ilaç buharlaştırılarak hastanın bu ilacı soluması sağlanır.
**** BELİRTİLEN İLAÇLAR MUTLAKA DOKTOR TAVSİYESİ İLE KULLANILMALIDIR!!!!

Göğüs fizik tedavisi

Hava yollarındaki balgamı hareket ettirmek ve almak için göğüs perkisyonu (elle göğüs duvarına hafif hafif vurma şeklinde) ve graviti drenaj (yerçekimi yardımıyla balgam atmayı kolaylaştırma) gibi fizik tedavi metotları kullanılabilir. Bu tür tedavilerden sonra derin nefes almak ve öksürmek gereklidir. Ani akciğer hastalıklarında, hava yollarında biriken balgamı atmada bu tarz tedaviler çok etkilidir. Ailelerin göğüs fizik tedavisini öğrenmesinde uzman doktorlar ve fizyoterapistler yardımcı olabilirler.

Solunum kas yorgunluğu

Soluk alıp verme, daha önce de belirtildiği gibi solunum kaslarının kasılmasını takiben bir pompa gibi havanın göğüs kafesine dolması (inspirasyon) sağlanır.
Solunum kaslarının yorulması neticesinde akciğer kapasitesi azalır. Akciğer kapasitesi maksimum eforla verilebilen hava miktarıdır. Bu miktarlar boya ve kiloya göre değişiklik gösterir. Akciğer kapasitesinin ölçümü solunum rezervini göstermesi açısından önemlidir. Arasıra yapılan derin soluk alıp vermeler kandaki normal oksijen ve karbondioksit düzeylerinin sürdürülmesinde önemlidir. Ayrıca bu şekilde akciğerin küçük kısımlarının sönmesi (atelektazi) de önlenebilir. Daha önce belirtildiği gibi öksürükler de balgamın temizlenmesinde etkin rol oynar.

Solunum kas egzersizleri

Kas hastalıklarının erken dönemlerinde nefes alıp-verme egzersizleri solunum kaslarını geliştirir. Bu egzersizler için özel aletler (Triflo) kullanılır. Bunlar günde 4-6 kez doktor veya fizyoterapistin tarif ettiği şekilde kullanılır.

Solunum cihazı mekanik vantilatör desteği

Kas hastalıklarının ileri evrelerinde ortaya çıkan solunum yetmezliğinde veya zatürre gibi ani solunum yetmezlikleri durumlarda akciğer kapasitelerinde düşme ortaya çıkacaktır. Kapasitelerdeki düşmeyi telafi etmek için solunum hızı artar ancak bu da zaten yorulmuş olan kasların daha da zayıflamasına neden olur. Bu durumda bir takım solunum cihazları ile solunuma destek vermek, yani belli basınç veya hacimdeki havayı akciğerlere pompalamak yararlı olur.
Bu amaçla kullanılan çok çeşitli cihazlar mevcuttur. Bunların en sık kullanılanları burun, ağız veya her ikisini kapatacak şekilde yüze yerleştirilen maske aracılığıyla uygulanan C-PAP ve BİPAP aygıtlarıdır. Bu cihazlar hastanede olduğu gibi evde de kullanılabilir. Ancak uzman bir ekip tarafından nasıl kullanılacağının çocuk ve ailesine öğretilmesi gerekir. (Şekil 4)

Ülkemiz şartlarında solunum cihazlarının kullanımındaki en önemli sorun, bu aletlerin çok pahalı oluşu olmakla birlikte, gerekli olan hastalarda SSK ve Emekli Sandığı tarafından ücretleri karşılanmaktadır.

Solunum yetmezliği hiç oluşmadan mekanik ventilatörle solunum yardımı yapılabilir mi?

• Bilimsel çalışmalarda gündüz hiç solunum problemi olmayan hastalara solunum cihazı ile destek vermenin uzun vadede bir yararının olmadığı gösterilmiş. (Raphael, JC et al. Lancet 1994)
• Ancak uykuda solunum sorunları olan hastalarda, uyku sırasında ventilatörle solunum desteği yapılabilir.

Trakeostomi

Trekeostomi, boyun üzerinden, ses tellerinin hemen altından ana hava yoluna (trakea) bir delik açılması ve buradan hava yollarına bir tüp (kanül) yerleştirilmesidir. (Şekil 5-6)

Trakeostomi avantajları nelerdir?

• Kısa ve etkin bir havayolu sağlar
• Hava yollarındaki balgam bir aspiratör yardımıyla temizlenerek infeksiyon olasılığı azaltılır.
• Sprey şeklindeki tedaviler direkt hava yoluna uygulanabilir.
• Solunum cihazı kullananlarda cihaz trakeostomiden de kullanılabileceği için maskeye bağlı rahatsızlıklardan kurtulmuş olur. (Şekil 7)

Trakeostomi boyun bölgesinde temizliğe dikkat etmeyi gerektirir. Aksi taktirde tehlikeli infeksiyonlar meydana gelebilir. Yine balgamın temizlenmesi için kullanılan aspiratörlerde de steril (mikropsuz) kanüller kullanılmalıdır. Ayrıca solunumda burunun etkisi ortadan kalktığı için soluk havasının zaman zaman nemlendirilmesi gerekir.

Uyku rahatsızlıkları

Kas hastalıklarında uyku sırasında solunum zorlukları olabilir. Genellikle 15 yaşın üzerinde görülen bu sorunlar temelde 2 tiptir.
Santral apne: Beyindeki solunum merkezi ile ilgili
Obstrüktif uyku-apne: Üst solunum yollarının uyku sırasında geçici tıkanmasına bağlı.

Uyku bozuklukları ne gibi şikayetler doğurur?

• Horlama veya gürültülü soluma
• Sık sık uyanma
• Gündüz uykulu olma
• Sabahları uyanmakta güçlük çekme
• Sabah baş ağrısı
• Konsantrasyon bozukluğu
• Yatağı ıslatma
• Geceleri kabuslar görme

Uykuda sorun olup olmadığı nasıl değerlendirilir?

• Öncelikle konuyla ilgilenen bir Göğüs Hastalıkları veya Nöroloji uzmanına başvurmak gerekir.
• Gece kan oksijen düzeyi takibi yapılabilir.
• Gerek görülen hastalarda, polisomnografi adı verilen daha ileri incelemeler yapılabilir.

Uyku kalitesi neden önemlidir?

• Hava yolunun uyku sırasında daralması zayıf olan solunum kaslarını daha da yorar.
• Uykudaki solunum sorunları kalbe de kötü etki yapar.
• Uykudaki solunum sorunlarına bağlı gündüz yakınmaları oldukça rahatsız edicidir.

Tedavi için neler yapılabilir?

• Geceleri sakinleştirici ilaçlar alınmamalıdır.
• Şişmanlık uyku bozukluklarını arttırdığı için fazla kilo almaktan kaçınılmalıdır.
• Gerekli olan hastalarda, C-PAP veya BİPAP gibi aletlerle uyku sırasında solunum desteklenebilir. (Şekil 8)

Skolyoz

Omurganın yana (sağ veya sol) doğru eğim göstermesine skolyoz denir. Kas hastalıklarında skolyoz, omurgayı dik tutan kasların zayıflamasına bağlı ortaya çıkar. Eğriliğin derecesi röntgen filmleri ile ölçülebilir. Büyüyen bir çocuk için skolyozun derecesi oldukça önemlidir. Omurgadaki bu eğrilik ameliyatla düzeltilebilir. Ancak bu çok ciddi ve riskli bir operasyondur ve aileyle birlikte rehabilitasyon, göğüs hastalıkları ve ortopedi uzmanları tarafından bir arada planlanmalıdır.

Kas Hastalıklarında Sindirim Sistemi – Solunum Etkileşimi

Kas hastalıklarında asit-reflü asdı verilen, mide asitinin yukarıya doğru yemek borusu ve boğaza gelmesi rahatsızlığı sıktır. Asit solunum yollarında iltihaplanmaya ve aşırı balgam oluşumuna neden olur. Yanı sıra bu asitin nefesle birlikte akciğerlere kaçması ve zatürreye veya akciğer hasarına neden olabilir.

Asit reflü’ ye bağlı yakınmalar nelerdir?

• Gögüste yanma hissi
• Ağza acı su gelmesi
• Aşırı tükürük oluşması
• Geğirme, kusma
• Yemekten sonra (özellikle sırt üstü yatınca öksürük)

Tedavi için neler yapabiliriz?

• Bu tür yakınmalarınız varsa mutlaka doktorunuza bildirin.
• Kahveden, baharatlı veya asitli yiyecek-içeceklerden sakının.
• Yemeklerden sonra düz yatmayın
• İlaç tedavisi olarak mide asitini azaltan, asitin yukarı çıkmasını önleyen veya mide barsak hareketlerini düzenleyen ilaçlar (doktor önerisi doğrultusunda) kullanılabilir.

Sonuç

Düzenli kontroller ve solunum fonksiyonlarının takibi, sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek ve solunum hastalıklarını erken tanıyıp doğru yönlendirmek, çocuğunuz için mümkün olan en uzun yaşamı sürdürmenin anahtarlarıdır.
Burada verilmiş olan  bilgilerin,  kas hastalıklarında solunumla ilgili bakım konularında ve  ciddi solunum problemlerinin önlenmesinde yardımcı olacağını umuyoruz.

Kaynak:

Dr. Baykal Tülek

İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Göğüs hastalıkları Anabilim Dalı

KAYNAKLAR

1. Respiratory Care for Children with Musculer Dystrophy. MDA (Muscular Dystrophy Association Handbook)
2. Respiratory Support and Young People with NMD (EYO seminar 6-9 October 1994, Denmark)
3. Pulmonary Aspects of Duchenne Muscular Dysthrophy (The Parent Project DMD Conference 97)
4. Respiratory Dysfunction in Neuromuscular Disease. (Clinics in Chest Medicine, December 1994)
5. Guide du Tracheotomise (I’ANTADIR)
6. L’Assistance Respiratoire (CARDIF)